難聴は音声言語コミュニケーションの大きな障害となるため、長期に渡って社会生活の質（QOL）の低下を引き起こすため、診断法・治療法の開発が期待されている重要な疾患のひとつです。しかしながら、難聴の原因は様々であり、疾患ごとの患者さんの数が少なく希少であるため、効果的な治療法は未だ確立されていません。

本研究では、指定難病である若年発症型両側性感音難聴、ミトコンドリア病、アッシャー症候群、鰓耳腎症候群、遅発性内リンパ水腫などの難治性聴覚障害を伴う疾患を対象に、All Japanの研究体制で調査研究を行う事により、希少な疾患の臨床実態および治療効果の把握を行い、診断基準・診療ガイドラインの改定を行うことを目的としています。