＜診断基準＞
若年発症型両側性感音難聴
 
＜診断のカテゴリー＞

次の３条件を満たす感音難聴のことである。
　１．遅発性かつ若年発症である（40歳未満の発症）。
　２．両側性である。
　３．遅発性難聴を引き起こす原因遺伝子が同定されており、既知の外的因子によるものが除かれている。
 
解説
１．遅発性の若年発症について
（１）40歳未満での発症が標準純音聴力検査で確認されたもの。
　　　健常人を対象にした大規模調査の結果より、加齢に伴う標準純音聴力検査における聴覚閾値の平均値は

　　　125Hz、250Hz、500Hz、1000Hz、2000Hz、4000 Hz、8000Hzの全周波数にわたり55歳未満では20dB未満で

　　　あることが明らかとなっており、加齢に伴う聴力の悪化は55歳以降に認められる。したがって40歳未満で

　　　難聴があるとすれば医学的には加齢以外の要因によるものであると考えることが妥当である。
 
（２）遅発性の発症あるいは観察期間中の進行が確認できたもの。

　　　・新生児聴覚検査、１歳半健診、３歳児健診、就学時健診のいずれかの時点において難聴がないことが証明

　　　　できるもの。
　　　・耳鼻咽喉科にて標準純音聴力検査を施行し、観察期間中に難聴の進行があることが証明できたもの。
 
２．両側性について
　　両側の感音難聴があり、良聴耳が中等度以上の難聴であるもの。両側性とは常に両側が同様な病態を示すという

　　意味ではなく、両側罹患という意味である。したがって、両側性感音難聴で一側のみが進行するという例も

　　含まれる。
 
３．原因について
（１）既知の遅発性・進行性難聴を引き起こす原因遺伝子が同定されている

　　　既知の遅発性・進行性難聴を引き起こす原因遺伝子としては、現在までに、ACTG1 遺伝子、CDH23 遺伝子、

　　　COCH 遺伝子、KCNQ4 遺伝子、TECTA 遺伝子、TMPRSS3 遺伝子、WFS1 遺伝子、EYA4 遺伝子、MYO6 遺

　　　伝子、MYO15A 遺伝子、POU4F3 遺伝子の変異が同定されている。これらの遺伝子変異が同定され、かつ

　　　上記の聴力基準を満たす症例は先天性難聴、加齢性難聴とは異なる病態であり、本疾患であると考えることが

　　　妥当である。なお、研究班の実施した大規模調査より、各遺伝子変異による難聴者の占める割合は、難聴者

　　　全体（加齢性難聴は除く）の0.14％～1.9％程度であることが明らかとなっている。
 
（２）既知の外的因子が除外されているもの。

　　　例えば純音聴力検査で4000Hzの閾値上昇を認める両側性騒音性難聴、CT検査で側頭骨骨折が認められる

　　　両側性外傷性難聴、耳毒性薬剤の使用歴が明らかな薬剤性難聴、ウイルスIgM抗体価上昇を伴う急性ウイルス

　　　感染が認められる例など外的因子が明らかなものは除く。

＜重症度分類＞
　以下の重症度分類において３高度難聴以上を対象とする。
 
　聴覚障害：
　　０：25ｄBHL 未満（正常）
　　１：25ｄBHL以上40ｄBHL未満（軽度難聴）
　　２：40ｄBHL以上70ｄBHL未満（中等度難聴）
　　３：70ｄBHL以上90ｄBHL未満（高度難聴）
　　４：90ｄBHL以上（重度難聴）
　　　　※500、1000、2000Hzの平均値で、聞こえが良い耳（良聴耳）の値で判断。